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小兒面部紅斑侏儒...(小兒面部紅斑侏儒... )

別名:
小兒Bloom綜合征,小兒布魯姆綜合征,小兒類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒,小兒面部紅斑侏儒綜合癥,小兒染色體不穩(wěn)定綜合征,小兒染色體脆弱綜合征,小兒染色體破裂綜合征,小兒先天性毛細血管擴張紅斑,小兒先天性毛細血管擴張癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
嬰幼兒人群
發(fā)病部位:
面部 皮膚 血液血管
典型癥狀:
體重減輕 咖啡斑 生長緩慢 面部多毛 下肢短縮
并發(fā)癥:
白血病 隱睪
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內分泌科
治療方法:
簡 介
面部紅斑侏儒綜合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑等三大臨床特征性病征。Bloom首先報道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒。1983年曾氏報道一例,國內稱本病征為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細血管擴張癥、子宮內侏儒征、原基性侏儒、先天性毛細血管擴張癥等。本病征又稱為先天性毛細血管擴張紅斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom綜合征、染色體不穩(wěn)定綜合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛細血管擴張癥、、染色體脆弱綜合征(chromosomal fragility syndrome)、染色體破裂綜合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek綜合征syndrome)。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒Bloom綜合征,小兒布魯姆綜合征,小兒類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒,小兒面部紅斑侏儒綜合癥,小兒染色體不穩(wěn)定綜合征,小兒染色體脆弱綜合征,小兒染色體破裂綜合征,小兒先天性毛細血管擴張紅斑,小兒先天性毛細血管擴張癥
發(fā)病部位
面部 皮膚 血液血管
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
嬰幼兒人群
相關癥狀
體重減輕 咖啡斑 生長緩慢 面部多毛 下肢短縮
并發(fā)疾病
白血病 隱睪
就診科室
兒科 內分泌科
治療費用
治愈率
治療周期
治療方法
相關檢查
四肢的骨和關節(jié)平片,姐妹染色單體互換,染色體,陰囊超聲檢查,骨髓各系細胞形態(tài)學檢查
常用藥品
復合維生素B片,復合維生素B片
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期

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