- 簡(jiǎn) 介
- 常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類(lèi)疾病中，較重要的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等，本處重點(diǎn)討論前者。Friedreich共濟(jì)失調(diào)(Friedreichs ataxia，F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點(diǎn)是兒童起病，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心肌病、下肢深感覺(jué)喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形?，F(xiàn)已知本病累及多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展，對(duì)本病的發(fā)病機(jī)制有了新的了解。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),小兒桑格-布朗氏共濟(jì)失調(diào)
- 發(fā)病部位
- 顱腦 脊髓 心臟
- 傳染性
- 無(wú)傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童
- 相關(guān)癥狀
- 脊柱側(cè)彎 無(wú)力 共濟(jì)失調(diào) 步態(tài)不穩(wěn) 深感覺(jué)障礙
- 并發(fā)疾病
- 視神經(jīng)萎縮 白內(nèi)障
- 就診科室
- 神經(jīng)內(nèi)科 兒科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約（10000 —— 20000元）
- 治愈率
- 40%
- 治療周期
- 3個(gè)月
- 治療方法
- 中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療
- 相關(guān)檢查
- 共濟(jì)失調(diào)的檢查,心電圖,新生兒體格檢查,腦脊液檢查-化學(xué)檢查-蛋白質(zhì)檢查,顱腦CT
- 常用藥品
- 胰島素注射液
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 3個(gè)月
