- 簡 介
- 結結節(jié)性硬化(TSC)又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。2018年5月11日,國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》,結節(jié)性硬化癥被收錄其中。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- Bourneville病
- 發(fā)病部位
- 顱腦 脊髓 皮膚
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 常染色體顯性遺傳人群
- 相關癥狀
- 丘疹 視網膜出血 癲癇和癲癇樣發(fā)作 智能減退 特殊面痣
- 并發(fā)疾病
- 心力衰竭
- 就診科室
- 兒科 內科 呼吸內科
- 治療費用
- 不同醫(yī)院收費標準不一致,市三甲醫(yī)院約(10000 —— 20000元)
- 治愈率
- 40%
- 治療周期
- 3個月
- 治療方法
- 藥物治療、中醫(yī)治療
- 相關檢查
- 四肢的骨和關節(jié)平片,頭顱平片,胸部平片,腦電圖,顱腦CT
- 常用藥品
- 注射用頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉,注射用頭孢曲松鈉,依維莫司片
- 最佳就診時間
- 無特殊,盡快就診
- 就診時長
- 初診預留2天,復診每次預留1天
- 復診頻率/治療周期
- 3個月