苯丙酮酸尿癥是缺乏什么酶？
苯丙酮酸尿癥是缺乏什么酶？
病情描述：
醫(yī)生回答：
苯丙酮尿癥(phenylketonrics;PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，其原因是苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積聚并從尿中大量排出。其臨床表現(xiàn)以抽搐發(fā)作為主，伴有色素減退。該疾病為常染色體隱性遺傳。確診后應(yīng)及早給予積極治療，以飲食治療為主。年齡越小，開始治療越有效。
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