周丹副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院  婦產(chǎn)科

粘多糖4型會死嗎?

病情描述:

粘多糖4型會死嗎?

醫(yī)生回答:

該病以常染色體隱性遺傳為主。病人及雜合子親屬的成纖維細胞培養(yǎng)中粘多糖含量增加。假定患病基因為a,正常基因為A,患病兒童的基因為a;父母的非患病基因為A;那么,第二個孩子的基因為AA、Aa、Aa。發(fā)病率1,即,第二名兒童發(fā)生I型粘多糖綜合征的幾率為100%。通過羊水細胞培養(yǎng),產(chǎn)前診斷也可對胎兒患病做出診斷。

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