臍膨出-巨舌-巨體綜合征什么病
臍膨出-巨舌-巨體綜合征什么病
病情描述：
醫(yī)生回答：
臍疝一巨舌一巨體綜合征，是一種罕見(jiàn)的先天性發(fā)育畸形，屬遺傳性疾病，可為常染色體隱性遺傳，也可為多基因遺傳，常發(fā)生于近期婚配者的子女。其主要表現(xiàn)為新生兒期由于舌頭過(guò)大經(jīng)常露出口外，吸吮動(dòng)作笨拙，影響進(jìn)食；腹部膨脹，臍部隆起或伴有臍疝；經(jīng)常反復(fù)發(fā)作低血糖，且難以控制。隨年齡增長(zhǎng)，各臟器亦逐漸肥大，影響機(jī)體基本功能，可伴多處畸形。如能存活至兒童期，常有腹脹、多發(fā)性畸形，易發(fā)生多發(fā)性內(nèi)臟或內(nèi)分泌系統(tǒng)腫瘤。目前治療以控制低血糖為主，應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素，對(duì)各種畸形可采用手術(shù)治療。
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