脊椎性肌肉萎縮癥狀有對稱性肌肉松弛、肌肉萎縮,晚期會(huì)有吸收性肺炎、吞咽困難、呼吸衰竭等。
- 脊髓性肌萎縮是一組遺傳性疾病,大部分為常染色體隱性遺傳,與5號染色體上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因有關(guān),臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性近端肌肉無力、萎縮,選擇性累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。
- 一般沒有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的受累,最嚴(yán)重的情況是發(fā)病在嬰兒期,患者多在兩歲左右死亡,起病于兒童、青少年,或成人的脊髓肌萎縮癥相對愈后較好。
- 常見臨床癥狀是會(huì)出現(xiàn)對稱性的,肢體近端無力、肌肉松弛、肌肉萎縮,病程為進(jìn)行性的,
- 晚期會(huì)出現(xiàn)延髓支配肌肉的萎縮,會(huì)造成吞咽困難以及墜積性吸入性肺炎,甚至造成呼吸衰竭總體是一種比較嚴(yán)重的疾病,應(yīng)該進(jìn)行早期的診斷和治療。