謝玉蘭副主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院  普內(nèi)科

MSD是什么病的簡稱

MSD通常是多種硫酸酯酶缺乏癥的簡稱,當(dāng)出現(xiàn)該疾病后,需要及時(shí)前往醫(yī)院檢查治療,不可拖延病情。

多種硫酸酯酶缺乏癥是較為罕見的染色體隱性遺傳疾病,可能是基因發(fā)生突變引起的,會(huì)使酶活性降低或缺乏,造成各種硫酸酯酶底物堆積在細(xì)胞的溶酶體和其他細(xì)胞器中,往往會(huì)損害細(xì)胞的正常功能。部分患者可能還會(huì)因患有該病從而出現(xiàn)骨骼畸形、臟器腫大等癥狀,嚴(yán)重時(shí)可能還會(huì)出現(xiàn)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。

當(dāng)出現(xiàn)該病后,建議保持良好的心態(tài),不要給自己施加過大的壓力,同時(shí)還要積極配合醫(yī)生采取相對(duì)應(yīng)的治療方式,如營養(yǎng)支持治療、臟器移植等。平時(shí)生活中要保持充足的睡眠,避免經(jīng)常熬夜。

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