1.病史 注意發(fā)病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發(fā)病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發(fā)育遲滯,病后精神狀態(tài)異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直發(fā)作,尿便失控等。
2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘疹樣皮損,有無白內障。
檢查:
1.神經檢查
應檢查視力、視野和眼底,黃斑區(qū)有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智能反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白癡或癡呆,共濟及構音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski征(+),周圍型感覺障礙。
2.輔助檢查
周圍血常規(guī),血小板,骨骼、顱骨、脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查,血漿中植烷酸檢查,腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查,腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。
脂質沉積癥的鑒別診斷:
在臨床上,脂質沉積癥大多有肝腫大和脾腫大,但其胃腸道癥狀及肝功能損害程度輕重不一。它們所引起的肝脂質沉積癥是全身性疾患在肝臟的一種病理過程,過多的脂質主要沉積在單核巨噬細胞而非肝細胞,并且肝臟內沉積的脂質并非以甘油三酯為主。因此,脂質沉積癥需要與脂肪肝相互鑒別。
本病目前缺乏特殊的治療方法,臨床中根據不同類型采取不同的方法:飲食要有節(jié)制,低鹽,低脂飲食;補充維生素E,維生素C,還可以應用皮質類固醇激素,芳基硫脂酶等藥物治療,要多運動,保持良好的心態(tài).