一、小兒彈性假黃瘤癥狀
本病臨床分兩型
1.Ⅰ型
皮損呈橘皮樣并有嚴(yán)重的心血管并發(fā)癥如心絞痛，跛行，高血壓及嚴(yán)重的脈絡(luò)膜炎。
2.Ⅱ型
較Ⅰ型多4 倍，全身有廣泛分布的皮膚斑狀或灶狀病變，伴有近視、高腭弓、藍鞏膜和全身多個關(guān)節(jié)松弛癥。
1)發(fā)病人群
任何年齡均可發(fā)病，大多發(fā)病于30歲以前，部分患者可見幼年發(fā)病。
2)心血管病變
周圍血管可見受累，甚至出現(xiàn)血管鈣化，約有1/3的病例可以發(fā)生高血壓。心臟病理性改變主要發(fā)生在心瓣膜與心肌的彈力纖維，少見在冠狀動脈，累及心臟時?？沙霈F(xiàn)心絞痛。
3）間歇性跛行
部分患者病變累及下肢血管，可出現(xiàn)青少年小腿痙攣與間歇性跛行，嚴(yán)重者見有臂部及下肢血管搏動減弱或觸摸不及，脈搏曲線平坦。
4）皮膚損害
患處皮膚可見直徑1～3mm的黃色或乳白色小斑丘疹，按條狀或網(wǎng)狀排列成片，伴以毛細(xì)血管擴張。皮損常見于頸側(cè)、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會陰、大腿等處，常經(jīng)久不變，并有對稱性分布傾向，偶可發(fā)展為慢性肉芽腫結(jié)節(jié)。若病程較長時，可導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)代償性增厚，質(zhì)感松軟而略有皺紋。亦有部分患者可見有唇內(nèi)面、腭、鼻、胃腸、陰道等黏膜受累，出現(xiàn)不同程度的充血或糜爛。
5）眼底血管病變
較皮膚損害早出現(xiàn)，主要表現(xiàn)在眼部血管條紋狀改變，該病理改變可持續(xù)數(shù)年。典型的眼部病變常呈顏色不一(棕色、棕紅、灰色、棕灰色甚至紅色)、寬窄不一的血管樣條紋。視盤區(qū)條紋多，且相互吻合呈星狀。有時伴出血或滲血，視力減退，最終可因視網(wǎng)膜硬化而失明。其機制系由Bruch膜斷裂，彈力組織變性所致。
6）消化道出血
臨床常見消化道出血，如嘔血、便血或黑便。也可見鼻出血或血尿。其原因系由于血管壁中層結(jié)締組織退化、變性、破碎，進而引起血管病變所致。
7）其他癥狀
部分患者尚可出現(xiàn)其他并發(fā)癥狀，如近視、高腭弓、藍鞏膜和全身多個關(guān)節(jié)松弛癥等，但主要以血管病理改變?yōu)橹鳌?/p>
二、小兒彈性假黃瘤診斷
1.本病征的臨床表現(xiàn)比較特殊，典型皮損出現(xiàn)后可做初步診斷。
2.若需確診，必須結(jié)合病史及相關(guān)檢查。
